نقص ایمنی اولیه

پزشک در مورد سابقه بیماری و اینکه آیا یکی از بستگان نزدیک اختلال سیستم ایمنی ارثی دارد یا خیر می‌پرسد. همچنین معاینه فیزیکی انجام خواهد داد.

آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص اختلال ایمنی عبارتند از:

آزمایشات خون. آزمایش خون می تواند تعیین کند که آیا سطح پروتئین های مبارزه کننده با عفونت (ایمونوگلوبولین) در خون طبیعی است یا خیر و سطح سلول های خونی و سلول های سیستم ایمنی را اندازه گیری می کند. تعداد غیر طبیعی سلول های خاص می تواند نشان دهنده نقص سیستم ایمنی باشد.

آزمایش خون همچنین می تواند تعیین کند که آیا سیستم ایمنی بدن به درستی پاسخ می دهد و پروتئین هایی تولید می کند که مهاجمان خارجی مانند باکتری ها یا ویروس ها (آنتی بادی ها) را شناسایی و از بین می برد.

تست قبل از تولد. والدینی که فرزندی با اختلال نقص ایمنی اولیه دارند ممکن است بخواهند در طول بارداری آینده برای برخی اختلالات نقص ایمنی آزمایش شوند. نمونه‌هایی از مایع آمنیوتیک، خون یا سلول‌های بافتی که به جفت (کوریون) تبدیل می‌شوند، از نظر ناهنجاری مورد آزمایش قرار می‌گیرند.

در برخی موارد، آزمایش DNA برای بررسی نقص ژنتیکی انجام می شود. نتایج آزمایش این امکان را فراهم می کند که در صورت لزوم بلافاصله پس از تولد برای درمان آماده شوید.

رفتار

درمان‌های نقص ایمنی اولیه شامل پیشگیری و درمان عفونت‌ها، تقویت سیستم ایمنی و درمان علت زمینه‌ای مشکل ایمنی است. در برخی موارد، اختلالات اولیه ایمنی با یک بیماری جدی مانند یک اختلال خود ایمنی یا سرطان مرتبط است که نیاز به درمان دارد.

مدیریت عفونت ها

درمان عفونت ها. عفونت ها نیاز به درمان سریع و تهاجمی با آنتی بیوتیک دارند. درمان ممکن است به دوره طولانی‌تری از آنتی‌بیوتیک‌ها نسبت به آنچه معمولاً تجویز می‌شود نیاز داشته باشد. عفونت هایی که پاسخ نمی دهند ممکن است نیاز به بستری شدن در بیمارستان و آنتی بیوتیک های داخل وریدی (IV) داشته باشند.

پیشگیری از عفونت. برخی از افراد برای جلوگیری از عفونت های تنفسی و آسیب دائمی به ریه ها و گوش‌ها به آنتی بیوتیک های طولانی مدت نیاز دارند. کودکان مبتلا به نقص ایمنی اولیه ممکن است نتوانند واکسن های حاوی ویروس های زنده مانند فلج اطفال دهان و سرخک-اوریون- سرخجه را تزریق کنند.

درمان علائم. داروهایی مانند ایبوپروفن (Advil، Motrin IB) برای درد و تب، ضد احتقان‌ها برای احتقان سینوسی، و خلط‌آور برای رقیق شدن مخاط در راه‌های هوایی ممکن است به تسکین علائم ناشی از عفونت کمک کنند.

درمان برای تقویت سیستم ایمنی

ایمونوگلوبولین درمانی. ایمونوگلوبولین شامل پروتئین های آنتی بادی است که برای سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با عفونت ها لازم است. می توان آن را از طریق یک خط IV به داخل ورید تزریق کرد یا در زیر پوست قرار داد (انفوزیون زیر جلدی). درمان IV هر چند هفته یکبار و انفوزیون زیر جلدی یک یا دو بار در هفته لازم است.

اینترفرون گاما درمانی. اینترفرون ها مواد طبیعی هستند که با ویروس ها مبارزه می کنند و سلول های سیستم ایمنی را تحریک می کنند. اینترفرون گاما یک ماده ساخته شده (مصنوعی) است که به صورت تزریق در ران یا بازو سه بار در هفته تجویز می شود. این برای درمان بیماری گرانولوماتوز مزمن، یکی از اشکال نقص ایمنی اولیه استفاده می شود.

عوامل رشد. هنگامی که نقص ایمنی ناشی از کمبود گلبول های سفید خاص باشد، درمان با فاکتور رشد می‌تواند به افزایش سطح گلبول های سفید تقویت کننده سیستم ایمنی کمک کند.

پیوند سلول های بنیادی

پیوند سلول های بنیادی یک درمان دائمی برای چندین نوع نقص ایمنی تهدید کننده حیات ارائه می دهد. سلول های بنیادی طبیعی به فرد مبتلا به نقص ایمنی منتقل می شود و به او یک سیستم ایمنی با عملکرد طبیعی می دهد. سلول های بنیادی را می توان از طریق مغز استخوان جمع آوری کرد، یا می توان آنها را از جفت در بدو تولد (بانک خون بند ناف) به دست آورد.

اهداکننده سلول بنیادی - معمولاً والدین یا سایر بستگان نزدیک - باید بافت‌های بدنی داشته باشد که با بافت‌های بیولوژیکی فرد مبتلا به نقص ایمنی اولیه مطابقت داشته باشد. با این حال، حتی با یک تطابق خوب، پیوند سلول های بنیادی همیشه کارساز نیست.

درمان اغلب مستلزم این است که سلول‌های ایمنی فعال با استفاده از شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی قبل از پیوند از بین بروند و گیرنده پیوند را به طور موقت حتی بیشتر در برابر عفونت آسیب‌پذیر کنند.

مقابله و حمایت

اکثر افراد مبتلا به نقص ایمنی اولیه می توانند مانند بقیه به مدرسه بروند و کار کنند. با این حال، ممکن است احساس کنید که هیچ کس نمی داند زندگی با تهدید دائمی عفونت ها چگونه است. صحبت با فردی که با چالش های مشابهی روبروست، ممکن است کمک کننده باشد.

از پزشک خود بپرسید که آیا گروه های حمایتی در این منطقه برای افراد مبتلا به نقص ایمنی اولیه یا برای والدین کودکان مبتلا به این بیماری وجود دارد.

آماده شدن برای قرار ملاقات

احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده یا یک پزشک عمومی شروع خواهید کرد. ممکن است پس از آن به یک دکتر متخصص در اختلالات سیستم ایمنی (ایمونولوژیست) ارجاع داده شوید.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

آنچه می توانید انجام دهید

علائم را یادداشت کنید، از جمله علائمی که ممکن است به نظر نامرتبط با دلیل قرار ملاقات و زمان شروع آنها باشد.

کپی هایی از سوابق بستری شدن در بیمارستان و نتایج آزمایش های پزشکی، از جمله عکس برداری با اشعه ایکس، نتایج آزمایش خون و یافته های کشت را به همراه داشته باشید.

از اعضای خانواده در مورد سابقه پزشکی خانواده، از جمله اینکه آیا در فردی با نقص ایمنی اولیه تشخیص داده شده است یا خیر، یا اینکه آیا خانواده نوزادان یا فرزندانی دارند که به دلایل ناشناخته فوت کرده اند، سؤال کنید.

فهرستی از داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که خود یا فرزندتان مصرف می کنید، شامل دوزها تهیه کنید. در صورت امکان، تمام نسخه های آنتی بیوتیک و دوزهایی که در چند ماه گذشته مصرف کرده اید را فهرست کنید.

سوالاتتان را برای پرسیدن از دکتر بنویسید.

در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید که با شما بیاید تا کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده شده به خاطر بسپارید.

برای نقص ایمنی اولیه، سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

محتمل ترین علت این علائم چیست؟

آیا دلایل احتمالی دیگری وجود دارد؟

چه آزمایشاتی لازم است؟ آیا این آزمایشات نیاز به آمادگی خاصی دارد؟

چه درمان هایی در دسترس است و کدام را توصیه می کنید؟

من مشکلات سلامتی دیگری دارم، چگونه آنها را با هم مدیریت کنم؟

آیا جایگزینی برای درمان اولیه ای که پیشنهاد می کنید وجود دارد؟

آیا محدودیت فعالیت وجود دارد؟

آیا بروشور یا مواد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن هر سوال دیگری نیز دریغ نکنید.